P-156: Liddle's syndrome, uncommon secondary hypertension: a case report.

OBJECTIFS: Le syndrome de Liddle est une cause rare d'HTA monogénique décrite pour la première fois en 1963. Il existe actuellement 80 cas décrits dans le monde mais la prévalence de la maladie est très certainement sousestimée par défaut de diagnostic. La transmission est autosomique dominante avec une pénétrance incomplète secondaire à une mutation sur le canal sodique ENaC au niveau du tubule collecteur. MéTHODES: Une patiente de 22 ans, d'origine africaine nous est adressée au décours de sa 3e grossesse qui s'est compliquée d'une prééclampsie (G3P3). Sa mère et sa sœur sont également hypertendues sans plus de précision. 4 mois après son accouchement, la pression artérielle n'est pas contrôlée à 155/100mmHg malgré un traitement comportant Alpha-métyldopa 250mg 1 matin et 1 soir, labetalol 200mg 1 matin et 1 soir, nicardipine 50mg 1 matin et 1 soir. L'ECG montre des signes d'hypertrophie ventriculaire gauche, la kaliémie est à 3,4mM et le CKD-EPI à 90mL/min. RéSULTATS: Le bilan hospitalier réalisé sous amlodipine 10mg et urapidil 30mg matin et soir, diffu-k 600mg 6 / jour retrouve les éléments : MAPA des 24 heures 153/95mmHg, index masse ventriculaire gauche en échocardiographie transthoracique 116g/m(2), microalbuminurie à 75mg/24h, kaliémie 3.4mM, natrémie 139mM, echodoppler des artères rénales sans signes direct ou indirect de sténose des artères rénales, rénine plasmatique 5ng/mL (N 2-35), aldostérone plasmatique 47pmol/L (N 45-80), dérivés méthoxylés plasmatiques normaux, cortisol libre urinaire 45nmol/24h (N<180), TDM des surrénales retrouvant un épaississement bilatéral sans adénome évident. Une recherche de mutation sur les gènes codant ENaC est demandée en centre de référence. Une variation génétique faux sens p. Pro618Ser sur la sous unité béta de ENaC est mis en évidence et sera considéré comme pathogène. La patiente sera traitée par 10mg d'amiloride permettant une correction de sa kaliémie et un équilibre de sa pression artérielle. Un dépistage familial est en cours.

CONCLUSION: Le syndrome de Liddle est une HTA monogénique dont le diagnostic permet 1) un traitement spécifique, l'amiloride agit spécifiquement sur ENac et 2) un dépistage familial à partir du cas index.