We have located links that may give you full text access.
Genetic testing in amyotrophic lateral sclerosis.
BAKGRUNN: I 70 % av tilfellene med familiær amyotrofisk lateral sklerose (ALS) og 10 % av de med sporadisk form kan genetisk utredning gi en diagnose stilt på molekylært nivå. Molekylært stilt diagnose kan åpne for deltagelse i kliniske studier, men endrer ellers ikke behandlingen. Betydningen for slektningers sykdomsrisiko kan være usikker, og den psykologiske belastningen stor. Utredningen reiser vanskelige etiske spørsmål. Vi har undersøkt om klinisk praksis samsvarer med internasjonale anbefalinger, som fraråder genetisk utredning ved typisk sporadisk variant.
MATERIALE OG METODE: Vi gjennomgikk journalene til alle pasienter med amyotrofisk lateral sklerose ved Akershus universitetssykehus i perioden 2004-14.
RESULTATER: Av 115 pasienter manglet familieanamnese i journalen hos 44 (38 %). Diagnostisk gentesting ble utført hos fem av syv pasienter med familiær amyotrofisk lateral sklerose og tre med sporadisk type, enten fordi sykdomsforløpet var atypisk eller etter anbefaling fra spesialist i medisinsk genetikk som utredet pasientens slektninger. Ytterligere 11 pasienter med påvist mutasjon var henvist fra andre sykehus. Av disse ble fem enten rekruttert til ekstern behandlingsstudie eller senere inkludert i forskningsprosjekt på sykdomsmekanismer tilknyttet avdelingen. Analysene omfattet nesten utelukkende SOD1-genet.
FORTOLKNING: Studien avdekket at praksis var restriktiv i tråd med anbefalingene og at nyoppdagede ALS-gener sjelden ble analysert. Pasientautonomi og krav om molekylært stilt diagnose for å delta i studier utfordrer en slik praksis.
MATERIALE OG METODE: Vi gjennomgikk journalene til alle pasienter med amyotrofisk lateral sklerose ved Akershus universitetssykehus i perioden 2004-14.
RESULTATER: Av 115 pasienter manglet familieanamnese i journalen hos 44 (38 %). Diagnostisk gentesting ble utført hos fem av syv pasienter med familiær amyotrofisk lateral sklerose og tre med sporadisk type, enten fordi sykdomsforløpet var atypisk eller etter anbefaling fra spesialist i medisinsk genetikk som utredet pasientens slektninger. Ytterligere 11 pasienter med påvist mutasjon var henvist fra andre sykehus. Av disse ble fem enten rekruttert til ekstern behandlingsstudie eller senere inkludert i forskningsprosjekt på sykdomsmekanismer tilknyttet avdelingen. Analysene omfattet nesten utelukkende SOD1-genet.
FORTOLKNING: Studien avdekket at praksis var restriktiv i tråd med anbefalingene og at nyoppdagede ALS-gener sjelden ble analysert. Pasientautonomi og krav om molekylært stilt diagnose for å delta i studier utfordrer en slik praksis.
Full text links
Related Resources
Get seemless 1-tap access through your institution/university
For the best experience, use the Read mobile app
All material on this website is protected by copyright, Copyright © 1994-2024 by WebMD LLC.
This website also contains material copyrighted by 3rd parties.
By using this service, you agree to our terms of use and privacy policy.
Your Privacy Choices
You can now claim free CME credits for this literature searchClaim now
Get seemless 1-tap access through your institution/university
For the best experience, use the Read mobile app